心血管系统检测案例
临床信息
男，25岁，临床预判为扩张型心肌病
检测内容
心血管 panel，采用高通量测序技术对 125 个心血管相关基因进行测序，检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异（SNV）、小片段插入/缺失
检出 1 个匹配受检者临床表型的致病性的基因变异
| 基因 | 染色体位置 | 转录本 | 外显子 | 核苷酸变化/氨基酸变化 | 测序深度 | 遗传模式 | 纯合/杂合 | 致病性分析 |
| MYH7 | chr14-23893316 | NM_000257 | exon23 |
c.2722C>G p.L908V |
560/455(0.45) | AD&AR | het | Likely pathogenic |
变异位点详解
MYH7 基因为先天性肌强直相关。该样本在此基因上发现了1个变异位点：c.2722C>G (胞嘧啶>鸟嘌呤) 引起氨基酸变化：p. L908V (亮氨酸>缬氨酸)，此点为错义突变，HGMD 数据库（人类基因突变数据库）已有此位点报道，表型为 Hypertrophic cardiomyopathy，
参考文献MYH7 基因既有报道为常染色体隐性遗传又有报道为常染色体显性遗传。假如为常染色体隐性遗传，理论上必须在两个等位基因上均发生突变才有可能致病（纯合或复合杂合）。假如为常染色体显性遗传，理论上一个等位基因上发生突变即有可能致病。该样本在此基因上发现了1个变异位点，理论上可能致病