神经系统检测案例

临床信息

男性,14 岁;临床预判为先天性肌强直

检测内容

神经肌肉病 panel,采用高通量测序技术对 603 个肌病相关基因进行测

检出1个匹配受检者临床表型的致病性的纯合变异位点

基因 染色体位置 转录本 外显子 核苷酸变化/氨基酸变化 测序深度 遗传模式 纯合/杂合 致病性分析
CLCN1 chr7-143027903 NM_000083 exon8 c.892G>A
p.A298T
2/395(0.99) AD&AR hom Likely pathogenic

变异位点详解

CLCN1 基因为先天性肌强直相关。该样本在此基因上发现了 1 个纯合变异位点:c.892G>A( 鸟嘌呤>腺嘌呤) 引起氨基酸变化:p.A298T (丙氨酸>苏氨酸),此点为错义突变,HGMD 数据库(人类基因突变数据库)已有此位点报道,表型为 Myotonia congenita

参考文献

Gao,NEU IND,58,743,2010,Pubmed ID:21045501

CLCN1基因既有报道为常染色体隐性遗传又有报道为常染色体显性遗传。假如为常染色体隐性遗传,理论上必须在两个等位基因上均发生突变才有可能致病(纯合或复合杂合)。假如为常染色体显性遗传,理论上一个等位基因上发生突变即有可能致病。该样本在此基因上发现了1个纯合变异位点,经家系验证变异分别来自父母双方,理论上可能致病。