骨骼系统检测案例
临床信息
男性,28岁,临床预判为 Crouzon 综合征
检测内容
整形科 panel,采用高通量测序技术对 22 个相关基因进行测序,检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异(SNV)、小片段插入/缺失
检出 1 个匹配受检者临床表型的致病性的基因变异
基因 | 染色体位置 | 转录本 | 外显子 | 核苷酸变化/氨基酸变化 | 测序深度 | 遗传模式 | 纯合/杂合 | 致病性分析 |
FGFR2 | chr10-123276856 | NM_000141 | exon8 | c.1061C>T
p.S354F |
172/186(0.52) | AD | het | Likely pathogenic |
变异位点详解
FGFR2 基因为 Grouzon 综合征相关。该样本在此基因上发现一个杂合突变点:c.1061C>T(胞嘧啶>胸腺嘧啶)引起氨基酸变化:p.S354F(丝氨酸>苯丙氨酸),此点为错义突变。HGMD 数据库(人类基因突变数据库)中有报道此位点,报道表型:Crouzon syndrome
参考文献FGFR2 基因报道为常染色体显性遗传(AD),理论上只要两个等位基因有一个发生突变就有可能致病,该样本在此基因上发现一个杂合突变点,经家系验证,该位点为新发突变,理论上可能致病