骨骼系统检测案例

临床信息

男性,28岁,临床预判为 Crouzon 综合征

检测内容

整形科 panel,采用高通量测序技术对 22 个相关基因进行测序,检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异(SNV)、小片段插入/缺失

检出 1 个匹配受检者临床表型的致病性的基因变异

基因 染色体位置 转录本 外显子 核苷酸变化/氨基酸变化 测序深度 遗传模式 纯合/杂合 致病性分析
FGFR2 chr10-123276856 NM_000141 exon8 c.1061C>T

p.S354F

172/186(0.52) AD het Likely pathogenic

变异位点详解

FGFR2 基因为 Grouzon 综合征相关。该样本在此基因上发现一个杂合突变点:c.1061C>T(胞嘧啶>胸腺嘧啶)引起氨基酸变化:p.S354F(丝氨酸>苯丙氨酸),此点为错义突变。HGMD 数据库(人类基因突变数据库)中有报道此位点,报道表型:Crouzon syndrome

参考文献

Am J Med Genet A. 2003 Aug 1;120A(4):470-3

FGFR2 基因报道为常染色体显性遗传(AD),理论上只要两个等位基因有一个发生突变就有可能致病,该样本在此基因上发现一个杂合突变点,经家系验证,该位点为新发突变,理论上可能致病