基于iPSC技术路线的疾病机制研究
从患者出发进行疾病发病机制的研究过程中，能否取到足量的病变部位样本和构建合适的研究模型成为研究的关键。受限于病变部位样本的可及性（如神经系统病变，心脏病变等部位若不进行手术无法直接取到组织或细胞）和当前疾病模型的局限性（动物模型的物种差异性问题，不能完全代表人类本身；商业化的人源细胞系一般不具备患者的遗传特征）难以对疾病的发病机制进行深入研究。诱导多能干细胞（iPSC）技术可以实现从患者体细胞（如血液细胞等）重编程获得干细胞，再分化为疾病相关的细胞（如神经元、胶质细胞、肌肉细胞、心肌细胞等），建立疾病模型进行深入研究。可解决临床无法直接获得病变组织细胞的难题，模拟活体细胞病理，提供代表患者本身遗传特征的人源疾病模型。iPSC能给研究者提供一个便捷的研究路线，快速得到患者的人源疾病研究模型，结合功能、组学等实验，可快速深入研究疾病的致病机制。
基于iPSC技术的疾病机制研究路线
应用案例解析
iPSC分化骨骼肌结合转录组学研究面肩肱肌营养不良症发病机制
FSHD研究需要以患者的肌肉细胞为研究对象，无法直接取到，借助iPSC分化得到骨骼肌细胞，培养为肌纤维，解决取样痛点。
了解和模拟FSHD中典型的肌肉无力仍然是解读疾病发病机制的一个重要里程碑，旨在纠正患者功能性肌肉缺陷的治疗策略铺平道路。