全外显子组测序
全外显子测序（Whole Exome Sequencing，WES），是指利用序列捕获或者靶向技术将外显子序列富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。全外显子测序可以帮助我们识别疾病的致病原因，辅助临床疾病诊断，制定疾病干预方案，判断预后和遗传咨询。
昂朴生物采用IDT芯片捕获，illumina平台测序，具有品质保证。
全外显子组项目特色
*性价比高，覆盖基因非常全，可一次性检测2万余个基因外显子区，包括OMIM数据库中几乎所高明确致病关系的基因
*特别设计了线粒体基因探针，可覆盖线粒体全长基因检测，测序深度高达3000X
*特别设计增加了动态突变探针，可覆盖近50个基因的动态突变检测分析
*具有科研价值，随着数据的积累，可以实现多样本的数据挖掘与分析
分析动态
1、昂朴增加动态突变探针，分析动态突变
2、常规分析包含SNV、indel、动态突变、线粒体突变等
3、诊断率高，排除干扰，纠正诊断
4、紧密贴合临床的表型-基因型分析流程，深度挖掘数据，减少误诊和漏诊率