全基因组测序
全基因组测序是指利用高通量测序技术对全部基因组进行检测，能全面覆盖基因组的编码区和非编码区，能检出单核苷酸变异、插入、缺失、动态突变、拷贝数变异和结构变异等突变类型。
基于全基因组测序技术，依托in-house、HGMD、ClinVar等专业数据库，为满足临床、科研等需求，我们提供全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)技术。
WGS项目特色
*检测范围广
检测范围广：可一次性检出全部核基因组的所有外显子和深度内含子区的微小变异，拷贝数变异及线粒体基因组变异，有效减少因深度较低导致的假阴性/假阳性，结果更为准确。
*全面覆盖特殊结构区域
全面覆盖特殊结构区域，如高GC含量区，测序效果显著优于全外显子组测序。
*特殊算法可检出动态突变
覆盖近50个基因的动态突变，包括临床常用的28个，挖掘疾病关联动态突变新基因。
*检出率高于常规检测方案
检出率高于WES、Panel、CMA等检测方案。
检测优势
1、一次性检测所有遗传信息（核基因+线粒体基因组），避免检测手段不全面带来的假阴性结果
2、昂朴家系trios分析模式，快速定位符合遗传模式的变异，大大缩短检测周期
3、避免低频变异引入导致的反复验证，降低假阳性和假阴性概率，提高诊断率
4、探索发现新的致病基因